Курс ЦБ на 05.01: $ 101.68 € 106.10
Программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания внедрена в Вологодской области в 2023 году. С начала 2024 года в регионе обследовали 1737 детей.
Так, обнаружено два случая врожденного гипотиреоза. Сейчас дети получают своевременное лечение и терапию. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.
За прошлый год в области был обследован 8801 ребенок. Выявлено девять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получили своевременное лечение. Ребенка со СМА дорогостоящими лекарственными препаратами обеспечивает фонд «Круг добра», созданный по инициативе главы государства.
В рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве.
Обновите ваш браузер для правильного отображения этого сайта. Обновить мой браузер